甲状腺球蛋白基因多态性对甲状腺非髓样癌易感性的影响

背景与目的:甲状腺球蛋白(thyroglobulin,Tg)和促甲状腺激素受体(thyroid stimulating hormone receptor,TSHR)的种系变异促使良性甲状腺疾病的发病危险性增加。良性甲状腺疾病是甲状腺非髓样癌(non-medullary thyroid cancer,NMTC)的高危因素。有研究发现Tg基因和TSHR基因与人甲状腺增生和甲状腺肿瘤有关,基于此原因,本文旨在探讨这些基因多态性与NMTC危险性的相关性。方法:本院于2004年6月-2008年6月期间共收集176例NMTC患者,同时收集本院健康查体中心筛选的184例健康人作为对照组。采用PCR-RFLP方法检测Tg A7589G及TSHR C253A多态性,分析NMTC组与对照组的Tg和TSHR多态性等位基因频率与NMTC危险性的关系。结果:NMTC组与对照组TSHR C253A基因型与等位基因的频率分布相比,差异无统计学意义(P>0.05)。Tg A7589G在人群中分布存在差异,NMTC组AG+GG基因型与对照组相比,差异具有统计学意义(χ2=4.333,P=0.037)。NMTC组G等位基因频率明显高于对照组(χ2=6.891,P=0.009)。结论:甲状腺球蛋白基因A7589G在NMTC组和对照组存在多态性,G等位基因可能为中国北方甲状腺非髓样癌发病的易感基因。