部分型母源性16单亲二体型与均称型胎儿生长受限

【目的】应用人类全基因组单核苷酸多态性芯片(SNP array)探讨特发性均称型胎儿生长受限(Symmetric FGR)的病因。【方法】对血清学筛查唐氏综合征高风险且系列超声检查发现20周前已出现胎儿生长受限征象的36例孕妇行羊水胎儿细胞G显带染色体核型分析,其中核型正常的34例孕妇,应用人类全基因组SNP array对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析。【结果】发现2例部分型母源性16单亲二体型(mUPD 16),1例位点为16p12.2-p13.3,长度约为21.0 Mbp和16q24.1-24.3,长度约为4.1 Mbp;另1例位点为16q21-q24.3,长度约为24.1 Mbp。【结论】部分型母源性16单亲二体型可能与均称型胎儿生长受限的发生有关,影响胎儿生长发育的基因有可能定位于16q24。