维生素D受体基因BsmⅠ多态性与北方汉族成人慢性肾功能不全骨密度的相关性

Chinese Journal of Coal Industry Medicine(2013)

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Abstract
目的探讨维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ位点多态性与北方汉族成人慢性肾功能不全骨密度的关系,探讨影响骨密度的遗传易感因素。方法选取河北联合大学附属医院连续收治的汉族成人(年龄≥18岁)慢性肾功能不全患者211例,并根据血肌酐(Scr)水平分为肾功能不全组(110例)和肾功能衰竭组(101例),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法检测VDR基因BsmⅠ多态性位点,对慢性肾功能不全的相关因素进行问卷调查,同时检测入院24h内血甲状旁腺激素水平、血钾、血钠、血氯、血钙、血磷、肝肾功能、甲状腺功能及腰椎L2-4、颈椎、Wards三角3部位骨密度。应用Pearson相关分析年龄及体质指数(BMI)与骨密度之间的关系,再用协方差分析在对年龄、BMI校正后各部位骨密度与VDR基因型之间的关系。结果肾功能不全组和肾功能衰竭组VDR基因BsmⅠ多态性分布无统计学意义(χ2=0.088,P=0.591);年龄、BMI与骨密度的Pearson相关分析发现,BMI与骨密度值呈正相关(P<0.01);年龄与3部位的骨密度呈负相关(P<0.01)。应用协方差分析在对BMI与年龄进行校正后,对3部位的骨密度值与VDR基因型相关性进行分析,发现腰椎的骨密度值与VDR不同基因型之间的差异有统计学意义(P<0.05),aa基因型具有相对较低骨密度(P<0.05)。结论 VDR基因BsmⅠ位点多态性与慢性肾功能不全患者骨密度存在关联,可能是影响骨密度的遗传易感因素。
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Key words
Bone mineral density,Chronic renal failure,Polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism technique,Vitamin D receptor gene polymorphism
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