牙齿型低碱性磷酸酯酶症患儿ALPL基因的新突变

目的探讨牙齿型低碱性磷酸酯酶症的实质病因。方法本研究采用临床、实验室检查和遗传学方法对患儿进行临床病理诊断及致病候选基因筛选,并通过基因测序方法探寻突变位点。结果这例牙齿型低碱性磷酸酯酶症患儿的ALPL基因突变型为1581C>G,P446G。结论经数据库及文献检索这是一种新的基因突变型,该基因型是导致患儿疾病表型的影响因素。