中国汉族人群心脏钠离子通道基因SCN5A多态性及其与特发性室性心律失常关系的研究
Journal of Internal Medicine Concepts & Practice(2006)
摘要
目的:研究中国汉族人群心脏钠离子通道α亚单位(voltage-gated sodium channel type V,SCN5A)基因的遗传多态性及其与特发性室性心律失常(idiopathic ventricular arrhythmia,IVA)的关系。方法:应用PCR直接测序技术测定21例IVA患者和103名中国汉族健康对照人群SCN5A基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3′侧翼区序列,确定并比较其单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)、基因型和等位基因频率分布。结果:在中同汉族健康人群及IVA患者中共检测到10个遗传变异,5个为新发现的遗传变异,分别为c.1676C>T(p.Thr559Ile)、c.6210C>T、c.6804C>T、c.7013T>A和c.7014C>T,其中前2个变异在2个不同的健康个体中发现,其等位基因频率仅0.005。两组中各SNP等位基因在人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡。其中c.87G>A(p.Ala29Ala)和c.1673A>G(p.His558Arg)2个SNPs等位基因频率在健康对照组男女之间存在差异(P=-0.023,P=0.027);另外,女性IVA患者87A等位基因频率明显高于健康女性(0.500:0.198,P=0.005)。男性IVA患者1673G等位基因频率(0/20)明显低于健康男性(0.175)(P=0.043)。结论:本研究发现c.87G>A和c.1673A>G等位基因在中国汉族健康人群不同性别中的分布不同:提示等位基因87A可能是女性IVA患者的一个遗传易感因素,等位基因1673G在男性中可能具有预防室性心律失常作用。
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关键词
Idiopathic ventricular arrhythmia,Single nueleotide polymorphisms,SCNSA gene
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