常染色体隐性遗传耳聋家系的诊断和产前诊断

目的对常染色体隐性遗传耳聋家系进行基因检测与产前分子诊断。方法收集先证者临床及家系资料,应用聚合酶链式反应(PCR)、限制性内切酶法检测,并用直接测序技术确认,对该家系成员的GJB2基因外显子进行序列分析。并运用STR位点分析方法排除产前诊断中母体基因组DNA的污染。结果家系1先证者GJB2基因分型为235delC/299-300delAT复合杂合突变,系重度感音神经性耳聋,父亲和母亲分别为299-300delAT和235delC杂合突变携带者,临床表型均正常。家系2先证者系235delC纯合突变,其父母均为235delC杂合突变携带者,具有正常听力表型。产前诊断结果显示,家系1和家系2胎儿GJB2基因分型分别为299-300delAT杂合突变和235delC杂合突变。结论 GJB2基因235delC纯合性突变和235delC/299-300delAT复合杂合突变均为耳聋致病突变,结合运用STR位点分析方法有助于在产前诊断中排除母体DNA对胎儿DNA的污染,产前诊断和早期干预能避免耳聋患儿的出生。