基因表达数量性状定位的研究进展

近年来,随着人类和一系列模式生物全基因组测序工作的完成,阐明基因互作、调控网络及代谢途径的生物学功能,成为后基因组时代生物学研究的重点及热点。最近将数量性状定位(quantitative trait loci,QTL)和基因表达分析联合运用,产生了遗传基因组学或基因表达数量性状定位(expression QTL;eQTL)。本文简要地回顾了基因表达遗传变异的本质及eQTL分析的基本原理。在此基础上,结合我们当前的研究工作,重点介绍了eQTL分析方法在候选基因挖掘和基因调控网络构建中的运用,并结合单核苷酸多态性(SNP)对基因表达的影响等问题,讨论eQTL在实际研究分析中面临的困难,并探讨该领域的挑战和发展方向。