TRPV1 UTR-3基因多态性与北京汉族儿童哮喘的易感性研究

目的研究TRPV1 UTR-3基因多态性对北京汉族儿童哮喘易感性的影响。方法采用ISSAC统一问卷进行病例对照研究,从美国国家生物技术信息中心(NCBI)数据库选取TRPV1基因UTR-3区域rs58868916、rs9899485、rs4790521、rs4790522、rs402369及ENSSNP11193515作为目的SNP。通过PCR方法检测177名哮喘儿童、44名遗传性过敏症儿童及151名非哮喘对照儿童TRPV1基因多态性;通过Hardy-Weinberg平衡检验、卡方检验、连锁不平衡(LD)分析、Logistic回归分析和模型拟合,分析TRPV1基因SNP等位基因频率(MAF)、基因型及单倍型差异。结果Hardy-Weinberg平衡检验的P>0.05,满足基因型均衡要求;哮喘儿童与对照rs4790521T/C等位基因频率有显著差异(P<0.05);rs4790522A/C杂合子携带者哮喘患病风险显著低于纯合子A/A及C/C携带者(OR=0.588,95%CI=0.376～0.920,P<0.05),rs4790521隐性纯合子C/C携带者哮喘患病风险显著高于纯合子T/T及杂合子T/C携带者(OR=2.94,95%CI=1.32～6.53,P<0.01);LD分析显示rs4790521与rs4790522存在连锁不平衡(D’=0.959,r2=0.120),此2位点SNP构建出3个频率大于0.10的单倍型;通过Logistic逐步回归调整年龄、性别、家族遗传史及家庭成员吸烟等混杂因素后,rs4790521SNP的MAF、隐性纯合子C/C、及单倍型Hap2-C/C与儿童哮喘密切相关,是影响儿童哮喘易感性的重要危险因素,P值均小于0.05。结论TRPV1基因UTR-3多态性与中国北京汉族儿童哮喘易感性相关。