1例完全性腺发育不良患者的分子遗传学研究

目的对1例完全性腺发育不良患者进行分子遗传学研究并寻找致病原因。方法对患者的SRY(sex-determining re-gion Y)基因进行PCR和荧光原位杂交检测并进行DHH(desert hedgehog)基因测序,对患者进行全基因组的拷贝数变异检测。结果 DHH和SRY基因无突变。SRY基因所在位置正常。全基因组的拷贝数检测在12q13.12上有250 kb的拷贝数重复,覆盖TUBA1A,TUBA1B,LMBR1L,DHH,RHEBL1,MLL2,PRKAG1和DDN 8个基因。与父母双亲的基因组比对,该片段的拷贝数重复是新发生的。结论该患者DHH基因拷贝数重复可能是完全性腺发育不良的原因。