ABCA1基因启动子区域VNTR-ZNF位点多态性及与血浆HDL水平的关系

目的:探讨腺苷三磷酸结合盒转运体AI(ABCAI)基因启动子区域VNTR-ZNF位点多态性的分布频率及其与血浆高密度脂蛋白(HDL)水平的关系.方法:随机抽取166例冠心病患者和99例健康对照者,采用PCR扩增法和聚丙烯酰胺凝胶电泳对VNTR-ZNF位点ACCCC插入和缺失进行检测.结果:被检总人群ABCA1基因VNTR-ZNF位点等位基因频率分别为插人型为31.3%(166/530),缺失型68.7%(364/530);基因型频率分别为插入型6.4%(17/265),缺失型43.8%(116/265).插入/缺失型49.8%(132/265),2组间基因型频率和等位基因频率比较差异无统计学意义,血浆HDL及HDL亚组水平在3种基因型间差异亦无统计学意义(P>0.05).结论:天津地区ABCA1基因的VNTR-ZNF位点基因型分布与欧洲地区不同,此基因变异对血浆HDL水平无明显影响.