维吾尔族妇女宫颈病变与RARβ基因启动子甲基化的关系

目的 通过对宫颈癌特异性RARβ基因启动子甲基化水平研究,探讨宫颈癌发生与该基因表达的表观遗传学调控的关系.方法 收集维吾尔族妇女宫颈鳞癌(cervical squamous cell carcinoma,CSCC)、宫颈内上皮瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)及宫颈炎患者的新鲜组织标本56例,应用Sequenom MassARRAY 甲基化DNA定量分析平台,对组织DNA的RARβ基因启动子区CpG位点进行甲基化水平定量分析.结果 RARβ基因启动子区的目的 CpG片段含有16个CpG位点,通过Sequenom MassArray (质谱)对单一CpG位点的甲基化定量测试,发现CpG-6、CpG-12.13(联合位点)和CpG-14等4个CpG位点甲基化率在宫颈癌与宫颈炎组之间有显著差异(P<0.05),并且各个CpG位点的甲基化水平变化存在密切相关性(r＞0.5,P<0.01).但是,从整体CpG片段的甲基化水平角度分析,不同宫颈病变组织之间无统计学差异(P＞0.05).结论 RARβ基因启动子区CpG岛的特定CpG位点高甲基化是宫颈癌演进过程的重要标志,可能与维吾尔族宫颈癌的关系比较密切.从表观遗传学角度分析,此种甲基化引起基因转录水平下调,继而导致蛋白质表达缺失.