线粒体基因在大肠癌组织中缺失突变的检测

目的:探讨4977bp大片段线粒体DNA(mtDNA)缺失与肿瘤的关系.方法:收集2008年中国人民解放军北京军区总医院及济南军区第456医院50例外科手术患者的大肠癌(colorectal cancer,CRC)组织和癌旁正常组织标本.采用长距离PCR方法检测50例CRC组织、相应的癌旁正常组织和20例非癌患者正常肠组织中4977bp mtDNA的缺失情况.结果:CRC组织标本中检测到4977bp mtDNA的缺失率为10%(5/50),相应的癌旁组织缺失率为18%(9/50),其中3例CRC组织和癌旁正常组织中4977bp mtDNA均有缺失,6例在CRC组织中未发现却在癌旁正常组织中检测到4977bp mtDNA缺失.20例非癌患者正常肠黏膜组织中4977bp mtDNA片段缺失率为15%(3/20).4977bp mtDNA缺失率具有随年龄增大而升高的趋势,将组织样本分为高年龄组(≥60)和低年龄组(<60).高年龄组4977bp mtDNA缺失率显著高于低年龄组(P<0.01).结论:CRC癌变过程中,线粒体缺失不是导致CRC的主要原因.