Anomalies structurales de récepteur impliquées en pathologie humaine

L'exploration biologique de certaines maladies humaines, caractérisées par une résistance de différents tissues cibles à l'action d'une hormone biologiquement active ou par une hyperactivation des récepteurs, a conduit à la découverte d'anomalies structurales des récepteurs ou des systèmes de couplage, en particulier les protéines G. Les techniques de biologie moléculaire ont permis de révéler des dététions ou des mutations susceptibles de modifier la structure de ces protéines et ainsi leur fonction. Ces analyses permettent de progresser dans la compréhension de la relation structure-activité des récepteurs à sept domaines transmembranaires et des protéines G.