Syndrome d’Hutchinson-Gilford (progéria). À propos de 3 cas

La progéria ou syndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS) est une maladie génétique rare, de transmission autosomique dominante, caractérisée par un vieillissement précoce et accéléré. Son incidence est de 1 à 4 pour 8 millions de naissances. Sur le plan clinique, les patients présentent une dysmorphie faciale caractéristique, une atteinte cutanéophanérienne, une atteinte osseuse avec raideur articulaire et une athérosclérose sévère d’apparition tardive. Le décès survient entre l’âge de 6 et 20 ans en raison des complications cardiaques et cérébrovasculaires. Le diagnostic est à la fois clinicoradiologique et moléculaire par la recherche des mutations du gène LMNA et en premier, la mutation récurrente p.Gly608Gly retrouvée dans la majorité des cas. Nous rapportons, les cas de 3 enfants âgés respectivement de 5, 11 et 12 ans, adressés en consultation de génétique pour dysmorphie faciale et retard staturopondéral, chez lesquels le diagnostic de syndrome de progéria a été posé sur la base d’éléments cliniques et paracliniques. Une analyse moléculaire a été réalisée chez ces 3 patients en recherchant la mutation récurrente c.1824C›T (p.Gly608Gly) qui a été retrouvée chez l’un d’entre eux. À travers ces observations, nous essayerons de montrer le rôle de la génétique dans le diagnostic étiologique des syndromes dysmorphiques rares et l’importance du conseil génétique des parents, et à travers leur comparaison, nous tenterons de préciser le spectre clinique de la progéria.