一例性发育异常患者SOX9基因PCP-SSCP分析

SOX9是控制调节人胚胎早期发育和睾丸发育一个重要相关基因。本研究对一例克性发育异常患者进行细胞遗传学染色体分析和对SOX9的外显子序列进行PCP-SSCP电泳分析,发现其细胞染色体水平正常,在第二个外显子处存在突变位点,从而导致ssDNA的空间构象发生改变。