高压毛细电泳技术检测β-地中海贫血的结果分析

目的应用高压毛细电泳技术准确、快速检测β-地中海贫血,分析基因确证β-地中海贫血患者用Sebia公司的Capil-larys2全自动毛细管电泳仪检测情况。方法选择经反向斑点杂交方法证实为β-地中海贫血的患者131例(患病组)及非β-地中海贫血人群50例(对照组)用高压毛细电泳技术测定Hb A2和Hb F。结果β-地中海贫血131例,其中杂合子118例(90.07%),双重杂合子11例(8.40%),纯合子2例(1.53%);以CD41-42(35.88%)、IVS-II-654(19.85%)、CD17(17.28%)、-28(10.69%)4种为主。应用高压毛细电泳方法检测HbA2升高121例,占92.37%,其中有2例合并异常HbE,1例合并异常HbS;10例正常HbA2中有9例HbF增高,其中有1例合并异常HbS;高压毛细电泳法用于β-地中海贫血诊断的灵敏度(Se)为97.71%,特异度(Sp)为94.00%,准确度(Ac)为96.69%,阳性预测值(PPV)为97.71%,阴性预测值(NPV)为94.00%。结论高压毛细电泳方法是一种用于检测β-地中海贫血的理想实验工具,能为β-地中海贫血提供快速而又准确的诊断依据。