早产儿Prader-Willi综合征及16P13.11微缺失1例报道

目的 介绍1例早产儿Prader-Willi综合征及16P13.11微缺失的临床特点及基因诊断.方法 对1例确诊为Prader-Willi综合征及16P13.11微缺失的早产儿临床资料进行回顾性分析.结果 该例早产儿主要有喂养困难、吸吮力弱、肌张力低下、哭声低弱、特殊面容、隐睾、抽搐的症状,但无身材矮小等特征.矫正胎龄41周时确诊为Prader-Willi综合征.结论 Prader-Willi综合征在新生儿期临床诊断较困难,尤其是早产儿,更容易出现漏诊、误诊,新生儿科医生要提高对其早期识别.对于早产儿,早期胎龄越小,喂养困难、吸吮力弱、肌张力低下等临床特征越不具有特异性,确诊该病需要进行相关基因检测,同时还可能发现其他病变.