多发性内分泌腺瘤病1型患者基因突变分析
CHINESE JOURNAL OF PRACTICAL INTERNAL MEDICINE（2010）
Abstract
目的 研究多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型(MEN1)患者的基因突变情况.方法 收集2007-09-10和2008-08-22中国医科大学附属第一医院2例MEN1患者资料.以外周血基因组DNA为模板,运用聚合酶链式反应(PCR)、DNA测序分析技术检测MEN1基因全部编码区的第2～10号外显子.结果 1例患者的MEN1基因10号外显子内存在杂合突变,为c.1378C＞T(Arg460Ter);另1例患者的MEN1基因所有编码区均未发现异常.结论 MEN1基因突变c.1378C＞T(Arg460Ter)亦为中国MEN1致病基因突变类型之一.
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Key words
multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1 gene
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