醛糖还原酶基因5′端两种基因多态性与糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的研究醛糖还原酶(AR)基因5′端(AC)n二核苷酸串联重复序列及启动子区C(-106)T多态性与山东地区糖尿病视网膜病变(DR)患者易感性之间的关系。方法应用多聚酶链反应(PCR)琼脂糖凝胶电泳技术和DNA测序技术检测322例糖尿病(DM)患者及98名对照者(CON)的基因型。结果 (1)DR患者Z-2等位基因、含Z-2等位基因但不含Z+2等位基因的基因型、C等位基因及CC基因型频率显著高于无视网膜病变(NDR)患者,Z+2等位基因频率显著低于NDR者。(2)Z-2/C单倍型分布频率在DR组显著高于NDR组。结论山东地区DM患者AR基因5′端(AC)n多态标记Z-2等位基因及C(-106)T多态标记C等位基因可能与糖尿病视网膜病变易感性相关,Z+2等位基因可能是DR保护性因素。