荧光原位杂交与染色体核型分析应用于自然流产病因学诊断的比较研究

目的:分析并比较荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)及普通染色体核型分析技术在自然流产中的诊断意义。方法:以早孕自然流产的患者为研究对象,共201例。将同一孕周的患者随机分为A组和B组,A组(n=100)进行绒毛培养加染色体核型分析,B组(n=101)进行FISH分析,另在A、B组孕6~11周患者中每一孕周各随机选取1例,每组6例,共12例同时进行2种技术分析,并比较结果。结果:染色体核型分析成功率为66%,其中核型异常率为30.3%;FISH成功率为100%,其中核型异常率为46.5%;2种检测技术检测出的异常核型率比较有统计学差异(P=0.036)。结论:2种分析技术对异常核型的检出率有明显的差异,FISH更容易成功,更能反应胚胎的染色体数目;染色体核型分析结合FISH技术能有效诊断自然流产的染色体异常。