调控性SNP与羟自由基切割谱变化值的关系研究

目的将一种新的功能性非编码区预测方法———羟自由基切割法应用于调控性单核苷酸多态性(rSNP)的识别,验证其有效性。方法从人类基因突变数据库(HGMD)中收集99个rSNP,以其所在基因上游2 kb范围内的所有单核苷酸多态性(SNP)为对照;应用羟自由基切割法分别计算正链和负链。结果以正链计算有统计学差异,rSNP引起的羟自由基切割谱变化小于对照,而以负链计算则无统计学差异。结论该法识别调控性SNP有统计学意义,但显示趋势与表型相关SNP不一致。