Neugeborenes mit frontonasaler Schwellung

Zusammenfassung Wir berichten über ein Neugeborenes mit einer frontonasalen Schwellung. Bildgebend stellte sich mittels Sonographie, MRT und 3D-CT eine Vorwölbung von Hirngewebe durch einen Knochendefekt dar. Die Diagnose einer frontalen Enzephalozele wurde gestellt. Es handelt sich um eine sehr seltene, zur Gruppe der Neuralrohrdefekte zählende ZNS-Fehlbildung. Differenzialdiagnostisch abzugrenzen sind der nasale Dermalsinus, das Nasalgliom, frontale Lipome und Hämangiome sowie eine Geburtsgeschwulst. Die Lokalisation der Enzephalozele bestimmt die Prognose des Patienten. Bei frontaler Ausprägung findet sich selten zusätzlich ein Hydrocephalus internus. Komplikationen können eine Epilepsie oder eine mentale Entwicklungsstörung sein. Zur Primärprävention von Neuralrohrdefekten wird für alle Frauen im gebärfähigen Alter eine perikonzeptionelle Folsäureprophylaxe mit 400 µg/Tag empfohlen.