Faziale Dysmorphien bei Chromosomenstörungen

Zusammenfassung Innerhalb der großen und vielgestaltigen Gruppe der Patienten mit Chromosomenstörungen sind einige gekennzeichnet durch eine charakteristische Fazies, typische Kieferfehlbildungen und allgemeine Entwicklungsstörungen. Nicht selten kann der erfahrene Arzt schon vom ersten Blick her den Verdacht auf das Vorliegen einer bestimmten Chromosomenaberration schöpfen, wie es z. B. für das Down-Syndrom zutrifft. Anhand charakteristischer Fallbeispiele aus der Poliklinik für Kieferorthopädie soll auf die dringende Notwendigkeit der Zusammenarbeit mit dem Humangenetiker hingewiesen werden.