Spätmanifestation einer Polyglykosankörpermyopathie
Der Nervenarzt(2006)
Abstract
Wir berichten über zwei Patienten mit Spätmanifestation einer Polyglykosankörpermyopathie. Diskutiert werden die klinischen, elektrophysiologischen und histopathologischen Charakteristika der Erkrankung und die mögliche diagnostische Zuordnung der vorliegenden Krankheitsbilder.
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Key words
Debranching enzyme deficiency,Branching enzyme deficiency,Acid-maltase deficiency,Glycogenosis,Polyglycosan body disease
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