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Spätmanifestation einer Polyglykosankörpermyopathie

M. Jeub,K. Kappes-Horn,C. Kornblum, D. Fischer

Der Nervenarzt（2006）

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Abstract
Wir berichten über zwei Patienten mit Spätmanifestation einer Polyglykosankörpermyopathie. Diskutiert werden die klinischen, elektrophysiologischen und histopathologischen Charakteristika der Erkrankung und die mögliche diagnostische Zuordnung der vorliegenden Krankheitsbilder.
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Key words
Debranching enzyme deficiency,Branching enzyme deficiency,Acid-maltase deficiency,Glycogenosis,Polyglycosan body disease
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