Monogenetische Herzerkrankungen

Die Pathogenese der meisten kardiovaskulären Erkrankungen ist vielschichtig und wird noch unzureichend verstanden. Neben genetischen Einflüssen, die vielfach von mehreren Genorten ausgehen, tragen auch die konkreten Lebens- und Ernährungsbedingungen zur Entstehung einer Dysfunktion bei. Eine überschaubare Zahl an Herz-Kreislauf-Erkrankungen zeigt jedoch Mendel'sche Erbgänge, da sie von einem einzelnen Gendefekt verursacht werden. Beispiele hierfür sind familiäre Kardiomyopathien, primäre Arrhythmien und Bindegewebserkrankungen der Gefäße. Bei genauerer Untersuchung sind auch diese Krankheitsbilder meist nicht rein monogenetisch, da sie nicht bei jedem Mutationsträger gleich stark auftreten. Es muss also noch weitere modifizierende Faktoren geben, die das Auftreten der Erkrankung beeinflussen. Trotz dieser Einschränkung erlauben monogene Krankheiten zum einen die Identifizierung der zugrundeliegenden genetischen Defekte und damit einen tieferen Einblick in die Pathophysiologie. Zum anderen erlaubt die prädiktive genetische Diagnostik eine bessere Risikoadaptation bei der medizinischen Betreuung noch nicht betroffener Abkömmlinge.