Polkörperdiagnostik

Zusammenfassung Unter Polkörperdiagnostik (PKD) versteht man die Untersuchung der im Zuge der meiotischen Reifeteilung entstandenen Polkörper der Eizelle auf genetische Dispositionen oder auf numerische bzw. strukturelle Veränderungen der Chromosomen. Die Ergebnisse der PKD erlauben einen Rückschluss auf die genetische/chromosomale Situation der Eizelle. Das Haupteinsatzgebiet der PKD ist das Aneuploidiescreening zum Nachweis von numerischen Chromosomenfehlverteilungen in Eizellen bei fortgeschrittenem mütterlichem Alter oder bei wiederholtem Implantationsversagen. Daten zum Aneuploidiescreening aus kontrollierten randomisierten Studien liegen derzeit nur in Verbindung mit der Embryobiopsie vor. Die zum Teil kontroversen Ergebnisse werden vor dem Hintergrund gesehen, dass Embryonen Mosaike aufweisen können und daher für diesbezügliche Untersuchungen ungeeignet sind. Inzwischen wird die PKD auch international als der möglicherweise aussichtsreichere Weg zur Diagnostik von chromosomalen Fehlverteilungen eingeschätzt. Die Strategie ist hierbei die Biopsie des ersten und zweiten Polkörpers mit nachfolgender Untersuchung aller Chromosomen mittels der Array-CGH. Diese Technik wird im Rahmen einer Pilotstudie derzeit auch in Deutschland eingesetzt.