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Patient with a heterozygous pathogenic variant in CSNK2A1 gene: A new case to update the Okur-Chung neurodevelopmental syndrome
Albin Blanc,Céline Bonnet, Marion Wandzel, Virginie Roth,Yannis Duffourd, Hanna Safraou,Bruno Leheup, Florence Muller, Julie D Colne, François Feillet,Emmanuelle Schmitt, Matheus Castro,
American journal of medical genetics. Part App.e63642-e63642, (2024)
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Clinical phenotype of the PIK3R1-related vascular overgrowth syndrome
Paul Kuentz,Camille Engel, Mathieu Laeng,Martin Chevarin,Yannis Duffourd, Jéhanne Martel,Juliette Piard,Fanny Morice-Picard,Helene Aubert,Didier Bessis, Anne-Marie Guerrot, Annabel Maruani,
The British journal of dermatologyno. 2 (2024): 303-305
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CO8.2 - Analyse coût-efficacité du séquençage de l'exome chez les patients atteints de déficience intellectuelle
C. Lejeune, C. Robert-Viard, AL. Bruel, A. Boland,Y. Duffourd, J. Muller,C. Binquet, C. Thauvin-Robinet
Journal of Epidemiology and Population Health (2024)
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