主要从事青藏高原地区人和动物对高原低氧极端环境长期适应的分子机制研究。主要研究成果（1）利用迄今为止最大规模（覆盖西藏全区的41个地理群体的6109人）的现代藏族人群的遗传学数据，从遗传学角度证明现代藏族人群对高原低氧的最佳遗传适应是经过3万多年的长期适应的结果；3万多年前到达青藏高原地区的旧石器早期采集狩猎人群与1万多年前移居青藏高原的新石器农业人口的遗传融合形成了现代青藏高原地区的藏族人群的遗传多样性格局。（2）在国内外高原适应的遗传机制研究中，率先对藏族高原低氧长期适应过程中发挥重要生物学功能的EPAS1及其负调控因子EGLN1等关键候选基因的功能进行了系统研究，并率先鉴定出这两个基因的潜在的功能位点，为下一步的体内功能验证实验（转基因小鼠实验）提供了强有力的基因组学证据。上述研究成果对阐明藏族人群对高原低氧极端环境的遗传适应的形成过程具有重要的科学价值。