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个人简介
Epigenetische Informationen werden nicht von der DNA-Sequenz selbst kodiert, sondern durch reversible biochemische Modifikationen der DNA und/oder Histone. Bei Säugetieren findet sowohl in der Keimbahn alsauch in der frühen Embryogenese eine genomweite epigenetische Reprogrammierung statt. Durch stochastische, genetische und/oder Umweltfaktoren induzierte Fehler (Epimutationen) in diesem hochkoordinierten Prozess können zu Krankheiten beitragen. Die Arbeitsgruppe analysiert u.a. die Effekte von assistierten Reproduktionstechniken auf das Epigenom von Eizellen und der damit gezeugten Embryonen/Nachkommen. Eine fehlerhafte Programmierung des fetalen Metabolismus in utero (z.B. bei maternaler Unter- oder Überernährung) erhöht das Risiko für viele Volkskrankheiten im Erwachsenenalter. Ausserdem untersuchen wir den Einfluss von väterlichen Faktoren, insbesondere des Vateralters auf das Spermien-Epigenom und die nächste Generation. Da solche Untersuchungen beim Menschen nur begrenzt möglich sind, kommen auch verschiedene Tiermodelle (Neuweltaffe, Rind und Maus) zum Einsatz.
Neben epigenetischen Fragestellungen beschäftigen wir uns mit der Identifizierung und Charakterisierung von Genen für angeborene Hörstörungen, Entwicklungsstörungen und andere monogene Krankheitsbilder. Durch Kollaborationen haben wir Zugang zu >100 consanguinen Familien aus der Türkei, dem Iran und Pakistan, bei denen autosomal-rezessive Hörstörungen 2-3mal häufiger auftreten als in den meisten anderen Populationen.
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Sophie Flandin,Michaela A. H. Hofrichter,Jörg Schröder, Stefanie Tovornik,Asuman Koparir,Wafaa Shehata-Dieler,Thomas Haaf,Stephan Hackenberg,Kristen Rak
95th Annual Meeting German Society of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery e. V., Bonn Laryngo-Rhino-Otologie (2024)
Asuman Koparir,Caroline Lekszas,Kemal Keseroglu, Thalia Rose, Lena Rappl,Aboulfazl Rad, Reza Maroofian, Nakul Narendran,Atefeh Hasanzadeh,Ehsan Ghayoor Karimiani,Felix Boschann, Uwe Kornak,
Sophie Flandin,Michaela A. H. Hofrichter,Jörg Schröder, Stefanie Tovornik,Asuman Koparir,Wafaa Shehata-Dieler,Thomas Haaf,Stephan Hackenberg,Kristen Rak
95. Jahresversammlung Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V., Bonn Laryngo-Rhino-Otologie (2024)
bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) (2023)
Genome medicineno. 1 (2023): 102-102
Ramya Potabattula,Andreas Prell,Marcus Dittrich, Caroline Nava, Christel Depienne,Yosra Bejaoui,Nady El Hajj,Thomas Hahn,Martin Schorsch,Thomas Haaf
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2023): 390-390
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