基本信息
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个人简介
Mon activité de recherche fondamentale est consacrée à la compréhension des bases physiopathologiques du syndrome de Rett. Depuis l’implication du gène MECP2 dans le syndrome de Rett (RTT), mon groupe au sein de l’équipe du Pr Chelly, puis mon équipe à l’institut Cochin suite au départ du Pr Jamel Chelly à l’IGBMC de Strasbourg a établi l’incidence de cette affection en France, déterminé le spectre des mutations, expliqué l’atteinte quasi-exclusive des filles dans le RTT par une transmission quasi-exclusivement d’origine paternelle, identifié des mutations faux-sens originales non retrouvées chez les filles atteintes de syndrome de Rett chez des garçons avec RMX, participé à la mise en évidence de duplications du gène MECP2 chez des garçons présentant des encéphalopathies sévères et développé une base de données clinico-biologiques, mis en évidence le rôle majeur des astrocytes dans la physiopathologie de l’affection et enfin développé des stratégies thérapeutiques innovantes en cours d’analyse chez la souris. Les changements d’orientation de l’institut Cochin nous m’ont amené à rejoindre l’équipe du Pr Philip Gorwood afin de développer les activités d’épigénétique des maladies psychiatriques au sein du nouveau centre de neurosciences et de psychiatrie (CPN Paris).
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Philibert Duriez,Virginie Tolle,Nicolas Ramoz, Etienne Kimmel,Sylvain Charron,Odile Viltart,Nicolas Lebrun,Thierry Bienvenu, Marie Fadigas, Catherine Oppenheim,Philip Gorwood
BMJ Openno. 6 (2024)
Journal of genetic counseling (2024)
Pénélope Jordan,Camille Verebi,Bérénice Hervé,Sandrine Perol,Zeina Chakhtoura,Carine Courtillot,Anne Bachelot,Daphné Karila, Céline Renard,Virginie Grouthier, Stanislas Mulot de la Croix,Valérie Bernard,
Clinical geneticsno. 1 (2024): 102-108
PSYCHONEUROENDOCRINOLOGY (2024): 106918-106918
Brian Sperelakis‐Beedham,Maureen Lopez,Emmanuelle Bourrat,Natacha Gaitch, Florence Houriez,Brigitte Martinez,Isabelle Fajac,Pierre‐Régis Burgel,Geoffroy Hickman,Marie‐Pierre Audrézet, Delphine Gonde,Faiza Cabet,
Journal of the European Academy of Dermatology and Venereologyno. 5 (2023)
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2023): 46-46
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Gynecologie, obstetrique, fertilite & senologieno. 10 (2023): 463-470
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