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American journal of medical genetics. Part App.e63646-e63646, (2024)
Orphanet journal of rare diseasesno. 1 (2023): 56-19
Molly C. Murton, Emma L. A. Drane, Danielle M. Goff-Leggett,Renée Shediac,Jamie O’Hara,Melita Irving,Thomas J. Butt
Advances in therapyno. 9 (2023): 3639-3680
Renée Shediac,Olga Moshkovich, Heather Gerould,Rachel Ballinger, Agnes Williams, M Alex Bellenger,Jennifer Quinn,Julie Hoover-Fong,Klaus Mohnike,Ravi Savarirayan,Dominique Kelly
Julie Hoover-Fong,Moira S. Cheung,Virginia Fano,Lars Hagenas,Jacqueline T. Hecht, Penny Ireland,Melita Irving,Klaus Mohnike,Amaka C. Offiah,Ericka Okenfuss,Keiichi Ozono, Cathy Raggio,
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