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论文共 38 篇作者统计合作学者相似作者

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A relatively common cause of hereditary motor neuropathy due to a founder mutation in VWA1
S. Nagy, A. Pagnamenta,R. Maroofian,H. Houlden
EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY (2023): 657-657
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TRAPPC6B Biallelic Variants are Associated with TRAPP II-Specific Defects and Cause Neurodevelopmental Disorder and Microcephaly in Humans
H. Almousa, S. Lewis,R. Maroofian, M. Kreuer, M. Sacher
MOLECULAR BIOLOGY OF THE CELLno. 2 (2023): 625-625
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Impaired Nt-acetylation and the Golgi, a new disease mechanism leading to autosomal recessive primary familial brain calcifications
V. Chelban,H. Aksnes, L. LaMonica,R. Maroofian, L. Seabra, P. Devic,J. Vandrovcova, D. Murphy, A. Pagnamenta,N. Wood,R. Horvath, A. Ernst,
MOVEMENT DISORDERS (2023): S503-S503
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Altered Nt-acetylation processes, a new disease-mechanism for Autosomal Recessive Primary Familial Brain Calcifications
V. Chelban,H. Aksnes, L. LaMonica, L. Seabra, P. Devic,R. Maroofian,J. Vandrovcova, D. Murphy,S. Efthymiou, A. Pagnamenta, A. Pennavaria, L. Krogstad,
EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY (2023): 63-64
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