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Journal of clinical medicineno. 10 (2024): 2782
Robert J. Hopkin,Jaya Ganesh,Patrick Deegan,Ozlem Goker-Alpan,John Bernat,William R. Wilcox, Madeleine V. Pahl,Chester B. Whitley,Derralynn Hughes,Kathleen Nicholls,Liching Cao, Michael Chen,
Molecular Genetics and Metabolismno. 2 (2023): 107152-107152
Journal of clinical medicineno. 12 (2023): 4017-4017
Journal of the Endocrine Societyno. Supplement_1 (2023)
Genetics in Medicine Openno. 1 (2023): 100015-100015
JOURNAL OF MEDICAL GENETICSno. 6 (2023): 520-530
Genetics in Medicine Openno. 1 (2023): 100016-100016
JIMD Reportsno. 3 (2023): 238-245
Karolina M Stepien,Alexander Broomfield,Duncan Cole,Patrick B Deegan, Stuart Forshaw-Hulme,Derralynn Hughes,Ana Jovanovic, Liz Morris, Alison Muir,Uma Ramaswami
Orphanet journal of rare diseasesno. 1 (2023): 203-12
Molecular Genetics and Metabolismno. 2 (2023): 107369-107369
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