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EBS in Children with De Novo Pathogenic Variants Disturbing Krt14
Anastasiya V. Kosykh, Irina I. Ryumina, Alexandra S. Botkina,Nadezhda A. Evtushenko, Elena B. Zhigmitova, Aleksandra A. Martynova,Nadya G. Gurskaya,Denis V. Rebrikov
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCESno. 5 (2024): 2989
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New RDEB intermediate variant with in-frame partial exon skipping in FN III-like domain of type VII collagen
N.A. Evtushenko,A.A. Kubanov, A.A. Martynova, N.V. Kondratyev,A.K. Beilin, A.E. Karamova, E.S. Monchakovskaya, К.A. Azimov, M.A. Nefedova,N.G. Bozhanova, E.V. Zaklyazminskaya,N.G. Gurskaya
medrxiv（2022）
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