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P250: Clarification of variant reporting for homologous genes resolved through systematic literature review: ACMG SF genes CALM1, CALM2, and CALM3
Kathryn Curry, Natalie Syverud, Anna McGill, Jeffrey Bissonnette, Jane Beckwell, Elizabeth Wiley,Mark Kiel
Genetics in Medicine Open (2024): 101146
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P170: An estimation of global genetic prevalence of PLA2G6-associated neurodegeneration
Mark Kiel, Amina Kozaric,Moriel Singer-Berk,Jordan Wood, Emily Evangelista, Amanda Hope, Leena Panwala, Stephanie Heinrich,Samantha Baxter
Genetics in Medicine Open (2024): 101067
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Revealing the genetic complexity of long-chain fatty acid oxidation disorders: Insights from a dynamic locus-specific gene database
Peter Baker,Vanessa Rangel Miller, Heather Richbourg,Jerry Vockley, Omid Japalaghi,Moeenaldeen AlSayed,Mark J. Kiel, Stephanie Monteleone,Sean Daugherty, Aneal Khan, Lawrence Korgnut,Deborah Marsden,
Molecular Genetics and Metabolismno. 4 (2024): 108206
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O33: Comprehensive identification of gene-disease relationships across the clinical exome through systematic literature review and parallelized evidence curation
Mark Kiel, Jeffrey Bissonnette, Emir Hrelja, Mirela Tica-Spahic, Menara Arapcic-Granic, Elma Brkic, Selma Cajo, Ilma Cehic, Azra Cickusic, Anida Corbic, Mirnesa Cviko-Nalbantic, Ismet Duranovic,
Genetics in Medicine Open (2024): 101023
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