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个人简介
ATTIVITA CLINICHE
Valutazione diagnostica di pazienti con sindromi genetiche e malformazioni congenite,
Consulenza genetica alle famiglie,
Monitoraggio assistenziale delle problematiche cliniche di bambini con sindromi genetiche diagnosticate.
Organizzazione di Day Hospital multispecialistici secondo protocolli clinici specifici per patologia ai bambini affetti da sindromi genetiche, quali sindrome Noonan (e altre Rasopatie), sindrome da delezione 22q11.2 (DiGeorge/velo-cardio-facciale), sindrome Williams, sindrome Kabuki, sindrome KBG.
Valutazione diagnostica di pazienti con sindromi genetiche e malformazioni congenite,
Consulenza genetica alle famiglie,
Monitoraggio assistenziale delle problematiche cliniche di bambini con sindromi genetiche diagnosticate.
Organizzazione di Day Hospital multispecialistici secondo protocolli clinici specifici per patologia ai bambini affetti da sindromi genetiche, quali sindrome Noonan (e altre Rasopatie), sindrome da delezione 22q11.2 (DiGeorge/velo-cardio-facciale), sindrome Williams, sindrome Kabuki, sindrome KBG.
研究兴趣
论文共 568 篇作者统计合作学者相似作者
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Neuropediatricsno. 3 (2025): 185-193
Lorenzo Loberti,Loredaria Adamo,Enrica Antolini, Giulia Casamassima,Anne Destrèe,Nicola Brunetti-Pierri,David Genevieve, Philippe Christophe,Christine Coubes,Hilde Van Esch,Theresia Herget,Fanny Kortüm,Jasmin Lisfeld, Anna Charlotte Möllring,Martin Zenker,Jonathan Levy,Laurence Perrin,Anne-Claude Tabet,Anna Maruani,Arthur Sorlin,Daniel Stieber, Lucas Herissant, Karin Dahan,Lorenzo Sinibaldi,Rossella Capolino,Maria Lisa Dentici,Bruno Dallapiccola,Antonio Novelli,Livia Garavelli,Stefano Giuseppe Caraffi,Gianluca Piatelli,Irene Valenzuela,Maria Cristina Digilio,Roseline Caumes,Cordula Knopp,Karolina Chwiałkowska,Aleksandra Jezela-Stanek, Miroslaw Kwasniewski, Urszula Korotko, Ewelina Gorzałczyńska,Roberto Canitano,Salvatore Grosso,Elisa Rahikkala, Larissa Mattern,Miriam Elbracht,Orsetta Zuffardi,Valentina Caputo,Benedetta Toschi,Gea Beunders,Lisette Leeuwen,Mariet W Elting,Liselot van der Laan, Marjoleine F Broekema,Alexander J Groffen,Jiddeke M van de Kamp,Mieke M van Haelst,Marielle Alders, Salvatore Pietro Mauro, Francesca De Razza, Dora Varvara, Johanna Kick,Harald Gaspar,Dominique Braun,Eva Lausberg, Andrea Maier,Valentin Ruault,Rita Genesio,Marco Tartaglia,Rossella Tita,Mirella Bruttini,Ilaria Longo,Margherita Baldassarri,Maria Antonietta Mencarelli,Alessandra Renieri,Anna Maria Pinto
Genetics in medicine official journal of the American College of Medical Geneticsno. 6 (2025): 101375-101375
Xiaodun Yang,Angela Zanfardino,Riccardo Schiaffini, Jeff Ishibashi, Bareket Daniel, Matthew W Haemmerle,Novella Rapini, Alessia Piscopo,Emanuele Miraglia Del Giudice,Maria Cristina Digilio, Raffaele Iorio,Mafalda Mucciolo,Stefano Cianfarani,Dario Iafusco,Fabrizio Barbetti,Doris A Stoffers
JCI insightno. 11 (2025)
Davide Vecchio,Filippo M. Panfili,Marina Macchiaiolo,Maria Lisa Dentici,Marina Trivisano, Carolina Benitez Medina,Rossella Capolino,Emanuela Salzano,Fabiana Cortellessa,Martina Buse, Antonio Pantaleo,Dario Cocciadiferro,Michaela Gonfiantini,Marcello Niceta,Angela De Dominicis,Nicola Specchio,Maria Piccione,Maria Cristina Digilio,Marco Tartaglia,Antonio Novelli, Andrea Bartuli
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS (2025)
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A (2025)
Alessandro De Falco,Angela De Dominicis,Marina Trivisano,Nicola Specchio,Maria Cristina Digilio,Carmelo Piscopo,Valeria Capra,Marcello Scala,Michele Iacomino,Andrea Accogli,Ferruccio Romano,Vincenzo Salpietro,Margherita Mancardi,Pasquale Striano,Francesca Felicia Operto,Janina Gburek-Augustat,Laurence Perrin,Yline Capri, Viviana Lupo,Maurizio Elia,Filippo Manti,Francesco Pisani,Nicola Brunetti-Pierri,Gaetano Terrone
EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY (2025): 8-17
Charlotte Guillouet, Valeria Agostini,Geneviève Baujat, Dario Cocciadiferro,Tommaso Pippucci,Marion Lesieur-Sebellin, Mathieu Georget,Ulrich Schatz,Christine Fauth,Raymond J Louie, Curtis Rogers, Jessica M Davis,Vassiliki Konstantopoulou,Johannes A Mayr,Arjan Bouman,Martina Wilke,Grace E VanNoy,Eleina M England, Kristen L Park, Kathleen Brown,Margarita Saenz,Antonio Novelli,Maria Cristina Digilio, Gioia Mastromoro, Mauro Ciro Antonio Rongioletti,Gerardo Piacentini,Rauan Kaiyrzhanov, Sughra Guliyeva, Lala Hasanova,Deborah Shears, Ishita Bhatnagar,Karen Stals, Oliver Klaas,Judit Horvath, University of Washington Center for Mendelian Genomics, Patrice Bouvagnet,P Dane Witmer, Gretchen MacCarrick, Katarina Cisarova,Jean-Marc Good, Svetlana Gorokhova,Odile Boute, Thomas Smol,Ange-Line Bruel,Olivier Patat, Julia R Broadbent, Tiong Y Tan, Natalie B Tan,Stanislas Lyonnet, Tiffany Busa, Claudio Graziano,Jeanne Amiel,Christopher T Gordon
American journal of human geneticsno. 4 (2025): 829-845
Vittorio Maglione,Antonio Pizzuti,Gioia Mastromoro, Eleonora Cresta, Paola Favata,Maria Cristina Digilio,Rossella Capolino,Maria Lisa Dentici,Lorenzo Sinibaldi,Antonio Novelli,Marco Tartaglia,Gianluca Terrin, Viviana Cardilli
American journal of medical genetics Part App.e64100-e64100, (2025)
Giacomo Garone, Alice Innocenti,Melissa Grasso,Alessandra Mandarino,Alessandro Capuano,Gessica Della Bella,Flaminia Frascarelli,Daria Diodato,Roberta Onesimo, Giuseppe Zampino,Antonio Novelli,Maria Cristina Digilio,Andrea Bartuli,Maria Lisa Dentici,Pasquale Parisi,Serena Galosi,Davide Tonduti,Enrico Bertini,Lorenzo Sinibaldi,Nicola Specchio
Parkinsonism & Related Disorders (2024): 107057-107057
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作者统计
#Papers: 570
#Citation: 17555
H-Index: 68
G-Index: 112
Sociability: 8
Diversity: 3
Activity: 50
合作学者
合作机构
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