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Future of Dutch NGS-Based Newborn Screening: Exploring the Technical Possibilities and Assessment of a Variant Classification Strategy
Gea Kiewiet, Dineke Westra, Eddy N de Boer, Emma van Berkel, Tom G J Hofste, Martine van Zweeden,Ronny C Derks, Nico F A Leijsten, Martina H A Ruiterkamp-Versteeg,Bart Charbon,Lennart Johansson, Janneke Bos-Kruizinga,
International journal of neonatal screeningno. 1 (2024): 20
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Cas9-directed long-read sequencing to resolve optical genome mapping findings in leukemia diagnostics
Eddy N de Boer, Vincent Vroom, Arjen J Scheper,Lennart F Johansson, Laura Bosscher, Nettie Rietema, Sabrina Z Commandeur-Jan,Nine V A M Knoers,Birgit Sikkema-Raddatz, Eva van den Berg,Cleo C van Diemen
Scientific reportsno. 1 (2024): 8508-8508
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Cas9-directed long-read sequencing to resolve optical genome mapping findings in leukemia diagnostics
Eddy N. de Boer, Vincent Vroom, Arjen J. Scheper,Lennart F. Johansson, Laura Bosscher, Nettie Rietema, Sabrina Z. Commandeur,Nine V.A.M. Knoers,Birgit Sikkema-Raddatz, Eva van den Berg,Cleo C. van Diemen
bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) (2023)
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Pb1701: replacing the current methods in leukemia diagnostics with optical genome mapping and cas9-directed nanopore sequencing
Sabrina Commandeur-Jan, Eva van den Berg- de Ruiter, Vincent Vroom, Arjen J. Scheper,Lennart Johansson, Laura Bosscher, Nettie Rietema, G. Drok,Birgit Sikkema‐Raddatz,Nine V A M Knoers,Cleo C. van Diemen,Eddy de Boer
HemaSphereno. S3 (2023): e90907a4-e90907a4
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