基本信息
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Bio
主要研究方向及内容
本课题组走遍10多个省几百个山区乡镇,收集了约220多个遗传病家系。其中70%是致残率和致死率高、治疗困难和危害极大神经系统遗传病,发现及检测45个致病基因涉及140多个突变,这些突变为临床的精准诊断和产前诊断奠定基础。其中SLC20A2、SCN11A和SN基因是本课题组首次将其突变与特发性基底节钙化(IBGC)、发作性疼痛和特发性震颤(ET)疾病关联。因此,本课题组主要关注:IBGC、发作性疼痛和ET疾病致病分子机理及针对性防治药物研发。
本课题组走遍10多个省几百个山区乡镇,收集了约220多个遗传病家系。其中70%是致残率和致死率高、治疗困难和危害极大神经系统遗传病,发现及检测45个致病基因涉及140多个突变,这些突变为临床的精准诊断和产前诊断奠定基础。其中SLC20A2、SCN11A和SN基因是本课题组首次将其突变与特发性基底节钙化(IBGC)、发作性疼痛和特发性震颤(ET)疾病关联。因此,本课题组主要关注:IBGC、发作性疼痛和ET疾病致病分子机理及针对性防治药物研发。
Research Interests
Papers共 10 篇Author StatisticsCo-AuthorSimilar Experts
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Kai Liu,Junyu Luo,Tingbin Ma,Muping Fang, Zhe Xu,Li Wang, Xiang Yang Zhang,Jingmin Wen,Chunjie Liu, Yanjie Cao,Xiunan Li,Luoying Zhang,
Xi Zhou, Tingbin Ma, Luyao Yang, Shuijiao Peng, Lulu Li, Zhouquan Wang, Zhen Xiao, Qing-feng Zhang,Li Wang, Yazhou Huang,Minzhi Chen, S. Liang,
Nature Communications (2020)
Natureno. 7543 (2015): 378-378
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D-Core
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