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El objetivo del laboratorio es comprender el papel emergente de los complejos macromoleculares de canales iónicos en los mecanismos de la MSC en enfermedades hereditarias. Nuestra reciente identificación de la interacción del canal principal de sodio en los ventrículos (NaV1.5) con el canal rectificador de potasio (Kir2.1) en el control de la excitabilidad cardíaca, ofrece una oportunidad excepcional para definir las bases moleculares de la MSC. La evidencia indica que NaV1.5 y Kir2.1 forman "canalosomas" y que interactúan físicamente con proteínas afiliadas (adaptadores, andamios y enzimas reguladoras de la función de las corrientes eléctricas). Ambos canales tienen vínculos directos con enfermedades hereditarias que se conocen con el nombre de “canalopatías”. El Síndrome de Andersen-Tawil tipo 1 (del inglés, ATS1, englobado dentro del síndrome de QT largo tipo 7) está mediado por mutaciones de pérdida de función en el gen que codifica Kir2.1 (KCNJ2). Mutaciones de ganancia de función en el mismo gen (KCNJ2) causan el Síndrome de QT Corto tipo 3 (del inglés, SQTS3). Los defectos genéticos tráfico-deficientes en el gen que codifica a NaV1.5 (SCN5A) dan lugar al Síndrome de Brugada (BrS). Por otro lado, los defectos en el gen de la distrofina que resultan en la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) conducen a una disfunción de ambos canales y a MSC, lo que resalta aún más la relevancia de la interacción de los canales iónicos con otras proteínas en las enfermedades cardíacas.
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mag(2014)
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Revista Iberoamericana de Arritmología (2009)
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