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Fourth patient with metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria caused by a recurrent IDH1 mosaic mutation
Bianca Greiten, Anna-Sophie Liegmann, Franka Rust,Inga Nagel, Stephanie Colling,Yorck Hellenbroich,Malte Spielmann,Irina Huening
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2023): 520-520
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Author response for "ANKRD11 variants: KBG syndrome and beyond"
Parenti, Ilaria, Mallozzi, Mark B., Huening, Irina, Gervasini, Cristina, Kuechler, Alma, Agolini, Emanuele, Albrecht, Beate, Baquero-Montoya, Carolina, Bohring, Axel, Bramswig, Nuria C., Busche, Andreas, Dalski, Andreas,
crossref（2021）
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