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P750: Clinical validation of transcriptome analysis for the diagnosis of Mendelian disorders
Kristina Macakova,Jefferson Sinson,Sen Zhao,Hongzheng Dai,Jill Rosenfeld,Gladys Zapata, Shenglan Li,Patricia Ward, Christiana Wang, Chunjing Qu, Becky Maywald, Undiagnosed Disease Network,
Genetics in Medicine Open (2024): 101654
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P513: Project GIVE: Expanding genetic testing to underserved areas in the Rio Grande Valley using an EHR-agnostic tele-engagement platform
Blake Vuocolo, Roberta Sierra, Dan Brooks, Kent Carter, Keila Rodriguez, Lori Berry, Ana Hernandez, Christopher Holder, Lauren Urbanski, Jose Gamez Godoy, Surya Mulukutla, Segundo Lizardo-Guzman,
Genetics in Medicine Open (2024): 101412
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