基本信息
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个人简介
Il dottor Francesco Bombelli si laurea in medicina e chirurgia nel 2003 all'Università di Roma, «La Sapienza» iscrivendosi poi alla scuola di specializzazione in Neurofisiopatologia dello stesso Ateneo. Nel 2007 si trasferisce a Parigi acquisendo un'alta specializzazione nella diagnosi, nel trattamento e la gestione dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari rare, tanto nell'ambito delle malattie autoimmuni che ereditarie, lavorando per diversi anni in stretto contatto con il professor Jean-Marc Léger e il Docteur Odile Dubourg presso il Centro di Referenza per le Malattie Neuromuscolari Rare dell'ospedale Pitié-Salpêtrière diretto dal Professor Bruno Eymard. Parallelamente riceve inoltre una formazione di alto livello in elettromiografia clinica lavorando presso il laboratorio del professor Emmanuel Fournier del medesimo ospedale (Institut de Myologie) acquisendo le conoscenze cliniche e le nuove tecniche di indagine neurofisiologica delle miotonie e delle paralisi periodiche. Ottiene due borse di studio: una con il Collège de Médecine des Hôpitaux de Paris ed una con l'Association française de Myologie per due progetti di ricerca clinica concernenti la patologia neuromuscolare rara, (uno riguardante la malattia di Charcot-Marie-Tooth legata ad una mutazione del gene della MFN2, l'altro sulla caratterizzazione delle polineuropatie demielinizzanti distali DADS – Non anti-MAG DADS neuropathy as a variant of CIDP), la nomina di co-investigatore del protocollo europeo di fase III sull'efficacità e la sicurezza del Privigen nella poliradicolonevrite cronica demielinizzante infiammatoria CIDP, investigatore con il Professor Léger dello studio randomizzato, multicentrico, in doppio cieco, per la valutazione dell'efficacia e la sicurezza di 0,5 mg di Fingolimod somministrato per bocca versus placebo nei pazienti affetti da poliradicolonevrite cronica demielinizzante infiammatoria (CIDP), collaboratore dello studio multicentrico sull'efficacità del Rituximab nelle poliradicolonevriti croniche demielinizzanti a predominanza distale (DADS) associate ad una gammapatia monoclonale con attività anti-MAG.
Nel 2011 ottiene il posto di Praticien Attaché all'ambulatorio di patologia neuromuscolare dell'ospedale Pitié-Salpêtrière di Parigi (Institut de Myologie diretto dal Professor Bruno Eymard) e diventa titolare di due ambulatori settimanali riguardanti la patologia neuromuscolare ereditaria e acquisita. Nello stesso periodo lavora nel servizio di istopatologia dello stesso ospedale dove pratica in prima persona biopsie muscolari e di nervo.
Oggi il dottor Bombelli lavora presso lo studio neurologico laterano in Via Domenico Fontana 12 Roma.
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Neurology Geneticsno. 2 (2022): e661-e661
T. Draak,E. K. Vanhoutte,I van Nes S.,K. C. Gorson,E. A. Cats,W. L. Van der Pol,N. C. Notermans,F. Gallia,F. Bombelli,P. Y. K. Van den Bergh,J-M Leger, E. Nobile-Orazio,
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Francesco Bombelli, Tanya Stojkovic,Odile Dubourg, Andoni Echaniz-Laguna,Sandrine Tardieu,Kathy Larcher,Patrizia Amati-Bonneau,Philippe Latour,Odile Vignal,Cécile Cazeneuve,Alexis Brice,Eric Leguern
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