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Teenager Febrile Dystextia
Florian Perrin de Brichambaut, Gabrielle Dupuy, Eugénie Sarda,Nathalie Boddaert,Charles-Joris Roux, Ivana Dabaj,Stéphane Marret,Mélodie Aubart,Isabelle Desguerre
European journal of neurologyno. 3 (2025): e70059-e70059
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Tissue-specific Mitochondrial DNA, MT-TF, Pathogenic Variants in Mitochondrial Myopathies
Sylvia Rose, Aurélien Trimouille,Didier Lacombe,Edoardo Malfatti, Zahra Assouline,Julie Steffann,Isabelle Desguerre,Arnold Munnich,Agnès Rötig,Giulia Barcia
Molecular genetics and metabolism reports (2025): 101230-101230
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Spectrum of Phenotypes in SMA Patients with 4 SMN2 Copies in the French Population: Registre SMA France
Lorène Gerin, Juliette Ropars, Rocío Garcia-Uzquiano, Marta Gómez-García De la Banda,Pascale Saugier-Veber,Isabelle Desguerre,Emmanuelle Salort-Campana,Caroline Espil,Christine Barnerias,Vincent Laugel,Claude Cances, Frederique Audic, Pascal Cintas, Laure Le Goff,Martial Mallaret, Marie-Christine Nouguès,Séverine Drunat,Céline Tard, Lamiae Grimaldi,Susana Quijano-Roy, R-SMA Study Group (FILNEMUS)
Neurology Geneticsno. 2 (2025): e200222-e200222
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Genetic Etiologies with a Large NGS Panel in a Monocentric Cohort of 1000 Patients with Pediatric Onset Epilepsies
Giulia Barcia,Nicole Chemaly, Stéphanie Gobin-Limballe, Emma Losito, Mélodie Aubart, Eugénie Sarda, Zahra Assouline, Pauline Plante-Bordeneuve, Marie Hully, Remi Barrois,Christine Barnerias, Doxa Sareidaki, Delphine Coste Zeitoun,Monika Eisermann,Cécile Fourrage,Sylvain Hanein,Marlène Rio,Nathalie Boddaert,Isabelle Desguerre,Anna Kaminska,Julie Steffann,Rima Nabbout
Epilepsia open (2025)
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