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M. E. Rubio-Gozalbo,M. Haskovic,A. M. Bosch,B. Burnyte, A. I. Coelho,D. Cassiman,M. L. Couce,C. Dawson,D. Demirbas,T. Derks,F. Eyskens, M. T. Forga,
Orphanet Journal of Rare Diseasesno. 1 (2019): 1-11
A. Hills,J. Honeychurch,P. Dean,G. Dennis,M. Greenslade,M. Barbir,J. Breen,C. Dawson, N. El-Farhan, R. Ayling, A. Sharma,G. Bayly,
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