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Combined Genomic and Phenotypic Classification of Inherited and Acquired Genetic Disease with Long-Read Sequencing
Yves Fontaine, Shreegowri Aradhya, Shannon Ji, Etienne Masle-Farquhar, Isabelle Bosi, Julia Forkgen,Zhen Qiao,Igor Stevanovski,Andre Martins Reis, Melissa Rapadas,Daniel Suan,Peter Hsu,Brynn Wainstein, Alex W Hewitt, Gemma Alexandra Figtree, Ira W Deveson,Owen M Siggs
medrxiv（2025）
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Utilising ASC Speck Assay to Interrogate the Pathogenicity of MEFV Variants
Pei Dai, Oliver Skinner, Xufeng Lin, Aiden Telfser,Stephanie Ruiz-Diaz, Rohit G. Saldanha,Katie Frith,Ming-Wei Lin,Kahn Preece,Paul E. Gray, Alberto Pinzo,Anna Sullivan,Stephen Adelstein, Winnie W.Y. Tong,Matthew J.S. Parker, Laila Girgis,Brynn Wainstein, Samar Ojami,Elissa K. Deenick, Leonard D. Goldstein
Pathology (2025): S28-S29
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