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Assessment of the Variant Prioritisation Strategy for Genomic Newborn Screening in the Generation Study
Joanna Kaplanis, Dasha Deen, Prasanth Sivakumar, Mafalda de Almeida Gomes,Arina Puzriakova,Ivone Leong,Kevin Savage, Gabriel Aldam, James Skelton, Paul Quinn,Andrew Parrish, Emma Baple, Meekai To, Katrina Stone,David Bick, Amanda Pichini, Alice Tuff-Lacey,Richard Scott,Ellen Thomas,Dalia Kasperaviciute
medrxiv（2025）
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P333: Rapid Exome/genome Sequencing in Acute Pediatric Settings Influences Acute and Long-Term Management of Patients and Their Families
Swati Naik, Ramanand Jeeneea, Madhura Chandrashekara, Lorraine Hartles-Spencer,Karen Stals,Andrew Parrish
Genetics in Medicine Open (2025): 102298
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