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The Basis of Diversity in Laminopathy Phenotypes Caused by Variants in the Intron 8 Donor Splice Site of the LMNA Gene
Olga Shchagina, Leisan Gilazova,Alexandra Filatova, Zulfiia Vafina,Aysylu Murtazina, Polina Chigvintceva, Olga Kudryashova,Aleksander Polyakov,Sergey Kutsev,Maria Bulakh,Mikhail Skoblov
International journal of molecular sciencesno. 3 (2025)
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Splicing Variants in DEPDC5-related Epilepsies: from Functional Characterization to Correction
Evgeniya Osipova, Igor Bychkov,Alexandra Filatova,Artem Borovikov,Artem Sharkov, Snezhana Sharkova, Dmitriy Saushev,Ekaterina Lozier, Vyacheslav Tabakov,Mikhail Skoblov
Epilepsia (2025)
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Assessing Splicing Variants in the PAX6 Gene: A Comprehensive Minigene Approach
Kseniya Davydenko,Alexandra Filatova,Mikhail Skoblov
Journal of cellular and molecular medicineno. 6 (2025): e70459-e70459
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