研究方向 [1] 孤独症的遗传结构：利用新一代高通量测序技术鉴定孤独症及相关神经发育疾病相关的结构变异及序列水平的变异等，构建更好的遗传MODEL解释疾病的遗传结构；鉴定孤独症高风险致病基因及相应的临床亚型。 [2] 孤独症高风险致病基因参与神经发育和疾病发生的功能机制：综合利用细胞、果蝇和小鼠模型，研究与RNA代谢相关的孤独症高风险致病基因的基因组表达调控以及与神经发育和孤独症发生的关系；探索孤独症可能的干预和治疗策略。 [3] 基因组学在孤独症及相关神经发育疾病遗传诊断中的应用：搭建高质量的二代和三代全基因组测序和分析平台，构建孤独症及相关神经发育疾病基因组信息的解读系统和遗传咨询体系，开发孤独症等相关神经发育疾病的早期预警和早期诊断体系。