基本信息
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个人简介
研究方向:(1)自身免疫性肝病的病因学研究原发性胆汁性胆管炎(Primary Biliary Cholangitis,PBC)是一种以肝内小胆管进行性损伤和炎症细胞浸润为主要特点的自身免疫性疾病。PBC多发于45岁以上的中老年人,以女性患者为主,具有很强的遗传易感性。本课题组以中国汉族人群PBC患者为对象(对列研究和家系分析),采用外显子组测序和SNP分型的方法,分析PBC易感基因的多态性以及少见或罕见突变,并针对相关基因进行功能性分析研究,深入探讨PBC的发病机理。同时我们课题组也开展对PBC诊断标志物的研究,完善PBC特异性自身抗体的检测体系。(2)肥厚型心肌病致病基因的筛选和功能分析肥厚型心肌病(Hypertrophic Cardiomyopathy,HCM)是一种常见的遗传性疾病,在人群中的发病率为0.02%-0.2%,HCM是猝死的主要原因之一。HCM的发生主要是由于与心肌发育和功能相关的基因突变造成的,是一种典型的多基因造成的遗传疾病。目前已有近30个基因的突变与HCM相关,但仍然有近20%的HCM患者的突变基因未知。本课题组采用外显子组测序的方法寻找到多个HCM突变基因,并进行相关的功能性研究。
研究兴趣
论文共 116 篇作者统计合作学者相似作者
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时间
引用量
主题
期刊级别
合作者
合作机构
Experimental cell researchno. 1 (2024): 114072-114072
Experimental Cell Research (2024)
Xingjuan Shi, Jiayu Yao, Yexi Huang, Yushan Wang,Xuan Jiang, Ziwen Wang,Mingming Zhang,Yu Zhang,Xiangdong Liu
Journal of Biological Chemistryno. 6 (2024): 107335-107335
Mingming Zhang, Zhuye Qin, Yexi Huang,Wenyan Tian,You Li,Chan Wang,Weifeng Zhao,Yaping Dai,Xingjuan Shi,M. Eric Gershwin,Xiong Ma,Meilin Wang,
JOURNAL OF TRANSLATIONAL AUTOIMMUNITY (2024): 100234-100234
Experimental Cell Researchpp.114072, (2024)
Nature communicationsno. 1 (2023): 1732-1732
Peng Jiang,Chan Wang,Mingming Zhang, Ye Tian,Weifeng Zhao,Junyi Xin, Yexi Huang,Zhibin Zhao,Wenjuan Sun,Jie Long,Ruqi Tang,Fang Qiu,
SHS Web of Conferences (2023): 04006-04006
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