基本信息
views: 32
![](https://originalfileserver.aminer.cn/sys/aminer/icon/show-trajectory.png)
Bio
擅长疾病:脊髓性肌萎缩症、Angelman综合征、rader- Willi综合征、苯丙酮尿症、各类染色体疾病。
从事小儿遗传病研究30年,进行多种染色体疾病和单基因遗传病的研究以及遗传病的实验室诊断。80年代主要研究染色体病、新生儿代谢性疾病筛查以及先天畸形的病因学等;90年代应用医学遗传学和分子生物学技术研究单基因遗传病的基因突变和产前诊断;2000年以来深入到突变基因谱、致病机理、基因型和临床表型的相关性、基因诊断方法等研究。
从事小儿遗传病研究30年,进行多种染色体疾病和单基因遗传病的研究以及遗传病的实验室诊断。80年代主要研究染色体病、新生儿代谢性疾病筛查以及先天畸形的病因学等;90年代应用医学遗传学和分子生物学技术研究单基因遗传病的基因突变和产前诊断;2000年以来深入到突变基因谱、致病机理、基因型和临床表型的相关性、基因诊断方法等研究。
Research Interests
Papers共 104 篇Author StatisticsCo-AuthorSimilar Experts
By YearBy Citation主题筛选期刊级别筛选合作者筛选合作机构筛选
时间
引用量
主题
期刊级别
合作者
合作机构
HELIYONno. 6 (2024): e28015-e28015
Jinli Bai,Yujin Qu,Shijia OuYang,Hui Jiao, Yang Wang,Jingjing Li,Wenchen Huang, Yunlong Zhao,Xiaoyin Peng,Depeng Wang,Yuwei Jin,Hong Wang,
International Journal of Infectious Diseases (2023): 187-194
Yang Jiao,Junduo Zhao,Zhen Wang, Xin Chen, Haoyu Cai,Xu'an Huang,Peiyu Sun,Jiayi Shen,Fang Song,Hui Xiong,Yi Dai,Weiyun Chen,
International journal of infectious diseases : IJID : official publication of the International Society for Infectious Diseases (2023): 187-194
Shijia Ouyang,Xiaoyin Peng,Jinli Bai, Wenchen Huang, Hong Wang,Yuwei Jin,Hui Jiao, Maoti Wei,Xiushan Ge,Fang Song,Yujin Qu
crossref(2023)
Jia Wang,Jinli Bai,Shijia OuYang,Hong Wang,Yuwei Jin,Xiaoyin Peng,Xiushan Ge,Hui Jiao,Jizhen Zou, Cai He, Ping Xiao,Fang Song,
Neuromuscular disorders : NMDno. 6 (2021): 519-527
Load More
Author Statistics
Co-Author
Co-Institution
D-Core
- 合作者
- 学生
- 导师
Data Disclaimer
The page data are from open Internet sources, cooperative publishers and automatic analysis results through AI technology. We do not make any commitments and guarantees for the validity, accuracy, correctness, reliability, completeness and timeliness of the page data. If you have any questions, please contact us by email: report@aminer.cn